A Síndrome de Lange, como é conhecida, é uma anomalia congênita, ou seja, adquirida durante a gestação, de causa desconhecida podendo ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de hereditariedade. Em alguns casos não é imediatamente diagnosticada. Clinicamente é reconhecida pelas características físicas faciais: baixa linha anterior do cabelo, sinofres, narinas antevertidas, prognatismo maxilar e boca de carpa. Outras características notadas são o retardo do crescimento, a deficiência mental de moderada á severa, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, ponte nasal diminuída, hirsutismo e malformações das mãos, entre outras.
São também consideráveis as cardiopatias congênitas, o refluxo gastroesofágico e as alterações de limiar de dor e sensibilidade, além dos distúrbios da atenção e da expressiva memória visual.